Sci Rep. 2017 Sep 14;7(1):11618.  doi: 10.1038/s41598-017-10821-0.

Oxytocin Receptor Polymorphisms are Differentially Associated with Social Abilities across Neurodevelopmental Disorders

Baribeau DA¹, Dupuis A², Paton TA³, Scherer SW^3,4, Schachar RJ^1,5, Arnold PD⁶, Szatmari P^{1,5, 7}, Nicolson R⁸, Georgiades S⁹, Crosbie J^1,5, Brian J^10,11, Iaboni A¹¹, Lerch J¹², Anagnostou E^13,14

¹ Department of Psychiatry, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.

² Department of Biostatistics Design and Analysis, The Hospital for Sick Children, Dalla Lana School of Public Health, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.

³ The Centre for Applied Genomics, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada.

⁴ The McLaughlin Centre, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.

⁵ Department of Psychiatry, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada.

⁶ Hotchkiss Brain Institute, Departments of Psychiatry & Medical Genetics, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.

⁷ The Centre for Addiction and Mental Health, Toronto, Ontario, Canada.

⁸ The Children’s Health Research Institute and Western University, London, Ontario, Canada.

⁹ Department of Psychiatry and Behavioural Neurosciences, McMaster University, Chedoke Hospital, Hamilton, Ontario, Canada.

¹⁰ Department of Paediatrics, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.

¹¹ Autism Research Centre, Bloorview Research Institute, Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital, Toronto, Ontario, Canada.

¹² Program in Neuroscience and Mental Health, The Hospital for Sick Children, Department of Medical Biophysics, University of Toronto, Toronto, Canada.

¹³ Department of Paediatrics, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada. eanagnostou@hollandbloorview.ca.

¹⁴ Autism Research Centre, Bloorview Research Institute, Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital, Toronto, Ontario, Canada. eanagnostou@hollandbloorview.ca.

Окситоцин – гипофизарный нейропептид, активность которого связана с социальными видами поведения. Рецепторы окситоцина (они широко распространены по мозгу) – это белок, кодируемый геном, который может слегка отличаться у разных людей. Известно, что вариабельность возможностей осуществления социальных взаимодействий в популяции может быть частично объяснена наличием вариаций гена, кодирующего белок-рецептор окситоцина. Вариации этого гена относятся к однонуклеотидным полиморфизмам. Может ли похожим образом за счет полиморфизма объясняться тяжесть нарушений социальных взаимодействий, наблюдаемых у детей с нарушениями развития нервной системы не известно. В данном исследовании полиморфизмы гена (rs53576, rs237887, rs13316193, rs2254298) окситоцинового рецептора и нарушения социальных взаимодействий оценивались у детей с расстройством аутистического спектра (n = 341) и у детей с синдромом дефицита внимания и гиперактивности (n = 276). Социальные способности анализировались с помощью двух тестов: теста понимания «модели психического» на основании движений глаз (the Reading the Mind in the Eyes Test) и родительского опросника по социальной коммуникации. Оказалось, что два наиболее изученных в популяции полиморфизма рецептора окситоцина (rs53576 and rs2254298) связаны с более тяжелыми нарушениями социальных взаимодействий у детей с расстройством аутистического спектра. Однако у детей с синдромом дефицита внимания и гиперактивности наблюдалась прямо противоположная картина: эти же два полиморфизма гена рецептора окситоцина оказались связаны с менее тяжелыми нарушениями социальных взаимодействий. Таким образом, наличие определенных аллелей не является определяющим фактором риска развития нарушений социальных взаимодействий.